В Москве прошла конференция, посвящённая проблемам пациентов с мукополисахаридозом (МПС), в том числе с синдромом Хантера. НМИЦ ТО им. акад. Г.А. Илизарова Минздрава России представила на мероприятии учёный секретарь, кандидат медицинских наук, врач‑вертебролог Полина Очирова. Её доклад и консультации стали значимой частью программы: они отразили накопленный Центром опыт и показали, как точечно и системно можно помогать пациентам с редкими генетическими заболеваниями.

Сотрудничество Центра Илизарова и МБОО «Хантер‑синдром» продолжается с 2012 года. За это время выстроилась чёткая система взаимодействия: именно благодаря партнёрству с пациентской организацией в Центре провели диагностику пяти пациентов, у которых впоследствии диагноз мукополисахаридоз был подтверждён генетически.

Полина Вячеславовна и её коллеги не просто ставят диагноз — они берут пациента под наблюдение и выстраивают полный маршрут помощи. На сегодняшний день в Центре Илизарова прооперировано более 15 пациентов с МПС. Основные показания к операциям — нестабильность на уровне краниовертебрального перехода, сколиотические деформации и деформации нижних конечностей. В каждом случае решение принимается мультидисциплинарной командой, а тактика подбирается индивидуально.

Одна из сложностей лечения пациентов с МПС — необходимость продолжать ферментозаместительную терапию (ФЗТ) даже в период госпитализации и после операции. В Центре Илизарова этот вопрос решён: пациенты приезжают со своими препаратами, и врачи обеспечивают непрерывность терапии.

 

При этом роль Полины Вячеславовны и её команды не ограничивается операцией. Каждый пациент проходит полноценную реабилитацию, а наблюдение ведётся комплексно: учитываются неврологические, ортопедические и общие показатели состояния. Такой подход позволяет не только устранить острые проблемы, но и стабилизировать состояние в долгосрочной перспективе.

На конференции Полина Вячеславовна представила результаты применения нового для этой группы пациентов метода — тунализации при проблемах с тазобедренным суставом. Методика реализуется на базе ТОО№11 Клиники реконструктивно-восстановительной хирургии крупных суставов. Уже пролечено два пациента, и динамика по ним позитивная: удалось купировать болевой синдром и увеличить объём движений в тазобедренном суставе. Для людей с МПС это означает не просто улучшение показателей, а реальное повышение качества жизни — возможность двигаться без сильной боли и сохранять самостоятельность.

Ещё одна важная тема, которую обсуждали на конференции, — развитие медикаментозной терапии МПС. Эксперты говорили о препарате «Клотилия», разработанном российской компанией «Генериум» для пациентов со вторым типом мукополисахаридоза (МПС‑2). Его ключевое преимущество — способность проникать через гематоэнцефалический барьер, чего не могут другие препараты ферментозаместительной терапии. Это открывает возможности для влияния на неврологические проявления болезни.

Сейчас «Клотилия» находится в программе раннего доступа на территории Российской Федерации (с 8 октября 2025 года). В исследованиях уже приняли участие около 20 пациентов из России. У многих отмечается положительная динамика: увеличивается объём движений в суставах, уменьшаются контрактуры, улучшается неврологический статус.

Алина, мама Вити (ребёнок с МПС‑2), поделилась своими впечатлениями от конференции:

«Хочу поблагодарить организаторов и пациентскую организацию „Хантер‑Синдром“ за конференцию МПС‑2. Я была рада принять участие. На конференции я узнала, что для лечения наших деток изобретено много препаратов и у нас есть выбор терапии. Удалось получить консультацию о дальнейшем лечении моего ребёнка от прекрасного врача — Полины Вячеславовны. Пообщаться с родителями и обменяться опытом. Надеюсь, что наше общение на этом не закончится. Благодарю всех!»

Для семей такие консультации — не просто формальность, а возможность получить чёткий план действий и почувствовать, что они не одни. Именно эту связь между врачами и семьями и выстраивает работа Полины Вячеславовны и Центра Илизарова.

Таким образом, участие в конференции только одного специалиста от Центра — Полины Очировой — наглядно показывает, насколько глубоко и системно в Центре Илизарова выстроена работа с пациентами с мукополисахаридозом. За одним выступлением стоит большой опыт, мультидисциплинарная координация и реальные результаты, которые меняют жизнь людей.