30-летняя пациентка из Улан-Удэ приехала в Курган с множественными пороками развития скелета. Девушка поступила в Клинику патологии позвоночника и редких заболеваний с жалобами на ограничение объема движений в левом плечевом суставе, нарастающую слабость в руках и ногах.

С помощью магнитно-резонансной томографии был выявлен синдром Клиппеля-Фейля — врожденная, генетически обусловленная патология шейного отдела позвоночника, заключающаяся в сращении (синостозе) и уменьшении количества позвонков.

Наиболее типичным и постоянным признаком синдрома является выраженное укорочение шеи, в связи с чем, в медицинской практике он также упоминается как «синдром короткой шеи».
Синдром Клиппеля-Фейля относится к редким заболеваниям. Частота его встречаемости — примерно 1 случай на 120 тыс. новорожденных детей. Впервые синдром был описан в 1812 г. во Франции неврологом Клиппелем и рентгенологом Фейлем, имена которых легли в основу его названия.

Сращение позвонков у девушки сочеталось с деформацией позвоночного канала и воздействием на спинной мозг на верхне-шейном уровне и клиникой миелопатии ( прогрессирующая слабость и спастика в конечностях).

В большинстве случаев данный синдром сочетается с другими аномалиями развития костно-мышечной системы (кривошеей, сколиозом, болезнью Шпренгеля, гипоплазией верхней конечности, синдактилией) и врожденными пороками внутренних органов (почек, сердечно-сосудистой системы, легких). Пациентка Клиники патологии позвоночника имела сочетание аномалий, а именно - сочетание с болезнью Шпренгеля.

Болезнь Шпренгеля – также довольно редкое заболевание, характеризующееся врождённым высоким стоянием лопатки и ограничением функций верхней конечности. Нормальному положению лопатки мешает омовертебральная кость - костное сращение лопатки с остистым отростком одного из позвонков (С7) шейного уровня. Также на ангиографии у пациентки была диагностирована аплазия правой позвоночной артерии.

- Случай интересен редким сочетанием аномалий, которые требовали хируругического лечения в связи с наличием прогрессирующего неврологического дефицита, обусловленного высоким страданием функций спинного мозга. В процессе лечения требовалось достичь нескольких целей: освободить спинной мозг нервные структуры, обеспечить коррекцию деформации, предупредить развитие возможных осложнений и, что не маловажно, достичь хорошего косметического эффекта. В связи с чем, нами было запланировано многоэтапное оперативное лечение. Первым этапом мы выполнили резекцию омовертебральной кости и низведение лопатки. Вторым этапом через левостосторонний подчелюстной доступ удалили тело С3 позвонка, и осуществили декомпрессию спинного мозга. Далее выполнили межтеловой спондилодез сразу нескольких позвонков (С2-С4) телозамещающим дистракционным кейджем. Третий этап заключался в окончательной задней инструментальной фиксации достигнутого результата на уровне (С2-С4) транспедикулярными винтами, - пояснил лечащий врач и оперирующий нейрохирург отделения №10 Клиники патологии позвоночника и редких заболеваний Центра Илизарова, Евгений Матвеев.

В состав операционной бригады вошли нейрохирурги отделения №10 Центра Илизарова Оксана Прудникова и Евгений Матвеев во главе с руководителем Клиники патологии позвоночника и редких заболеваний Алексеем Евсюковым. Каждый этап вмешательства длился несколько часов, время всей хирургической сессии составило около 8 часов. Вмешательство сопровождалась большими рисками и хирургическими трудностями.

- Короткая и ригидная шея сильно затрудняла стандартный доступ к телу позвонка С3, декомпрессии спинного мозга и установку имплантата. Потребовалась четкая и долгая укладка пациентки на операционном столе с фиксацией головы в специальное приспособление и дополнительным вытяжением перед вторым этапом операции. Выраженная деформация и аномалия развития позвонков перед установкой транспедикулярных винтов требовала использования интраоперационного КТ и навигационного оборудования, - рассказал к.м.н. Алексей Евсюков.

Поставленные задачи перед тяжелой операцией были решены. Спинной мозг удалось освободить от сдавления костными структурами деформированного позвоночника. Декомпрессия спинного мозга позволит девушке жить без прогрессирования неврологического дефицита. Также получен хороший косметический эффект - симметрия плечевого пояса и правильная установка головы.