На сегодняшний день Клиника патологии позвоночника и редких заболеваний Центра Илизарова является экспертным центром по оперативному лечению ортопедической патологии у пациентов с редкими заболеваниями.

Помимо хирургического лечения ортопедической патологии в клинике проводится бисфосфонат-терапия пациентам с остеопорозом. Так же ежегодно на территории НМИЦ ТО имени академика Г.А. Илизарова Минздрава России организуются федеральные консилиумы для назначения таргетной терапии пациентам с нейрофиброматозом I типа, гипофосфатазией, ахондроплазией.

За 2024 год проведено 20 консилиумов, проконсультировано 30 пациентов с нейрофиброматозом, 20 - с мукополисахаридозом.

В Клинике патологии позвоночника и редких заболеваний Центра Илизарова за последние 12 лет было прооперировано более 250 пациентов с орфанной патологией.

   

В минувшем году вертикализировали пациента с тяжелым генетическим заболеванием - нейрофиброматозом I типа. В лежачем положении девушка находилась почти 6 месяцев.

19-летнюю жительницу Хабаровска доставил в Курган центр медицины катастроф. У нее была сломана погружная конструкция в позвоночнике. Вертебрологи: к.м.н. Полина Очирова и к.м.н. Егор Филатов провели перемонтаж металлоконструкции и установили дополнительный костный блок, чтобы более таких ситуаций с поломкой погружной системы не происходило.

Через фонд «Круг добра» девушка получает таргетную терапию, которая тормозит развитие основного заболевания, купирует болевой синдром и прогрессирование ортопедических осложнений.

Отрадно отметить важные изменения в области отечественной генетики. До декабря 2022 года неонатальный скрининг проводился только по 5 нозологиям. С 1 января 2023 года он проводится по 36 редким заболеваниям. Это приводит к сокращению времени нахождения пациента в «диагностической одиссее».