Врачи НМИЦ ТО им. академика Г.А. Илизарова обладают многолетним уникальным опытом работы с орфанными пациентами, страдающими редкими заболеваниями. Нейрофиброматоз – одно из таких орфанных генетических заболеваний, поражающее кости, мягкие ткани, кожу и нервную систему. Несмотря на то, что впервые нейрофиброматоз был описан еще в 1882 году, до сих пор не существует его специфического лечения.

По данным зарубежных исследователей на 2500-3000 новорожденных приходится один ребенок с нейрофиброматозом 1 типа. Примерно половина случаев – следствие новых мутаций, которые передаются последующим поколениям.

У 60-70% пациентов регистрируются различные деформации скелета. Мутация гена NF-1 приводит к развитию дистрофического типа сколиоза. Кроме того, развиваются различные костные деформации, краниовертебральные аномалии, нарушение роста, длительно не срастающиеся частые переломы костей конечностей.

В Центре Илизарова работают с ортопедическими и нейрохирургическими осложнениями нейрофиброматоза. Залог успешного лечения ортопедических осложнений нейрофиброматоза  – работа целой команды, в составе которой – травматологи-ортопеды, нейрохирурги, неврологи, педиатры и лучевые диагносты. 

Недавно мы писали об участии Центра Илизарова в  междисциплинарной научно-медицинской конференции, посвященной  лечению пациентов  с нейрофиброматозом 1 типа. 

Чтобы пролить свет на это заболевание в разных странах 17 мая проходит акция «Shine A Light on NF», направленная на повышение осведомленности о нейрофиброматозе. В этот день достопримечательности и здания подсвечивают синим светом.

Случай из практики врачей Центра Илизарова.