14 апреля в Екатеринбурге состоялась междисциплинарная научно-медицинская конференция, которая была посвящена  лечению пациентов  с нейрофиброматозом 1 типа.

Нейрофиброматоз – редкое генетическое заболевание, примерно в 50% случаев наследственное, а в 50% случаев – результат спонтанной мутации гена. По данным зарубежных исследователей на 2500-3000 новорожденных приходится один ребенок с нейрофиброматозом 1 типа.

В обсуждении проблем маршрутизации, ранней диагностики и постановки диагноза у пациентов с НФ 1 типа приняли участие неврологи, генетики, радиологи и ортопеды. Стоит подчеркнуть, что помимо видимых и скрытых опухолей (нейрофибром) довольно частым поражением опорно-двигательного аппарата у данной группы пациентов являются деформации позвоночника. Особенности хирургического лечения патологии позвоночника пациентов с нейрофиброматозом 1 типа в Центре Илизарова представила Полина Очирова, к.м.н., вертебролог Клиники патологии позвоночника и редких заболеваний Национального медицинского центра травматологии и ортопедии. Она отметила, что важным решением конференции стала инициатива создания регистра пациентов с НФ 1 типа в УрФО.

«Мы заведем наш ортопедический регистр по нейрофиброматозу, сравним и объединим его с регистром неврологов и уже будет цельная картина по пациентам в Уральском округе. В планах – сотрудничество с другими регионами в этом вопросе», - пояснила Полина Вячеславовна.

Создание регистра поможет упростить маршрутизацию этих пациентов, а также позволит еще большему числу пациентов получить необходимую терапию препаратом Селуметиниб. Препарат официально зарегистрирован на территории России, и благодаря фонду «Круг Добра» его можно получить бесплатно.

«Коллеги из Екатеринбурга поделились, что у пациентов, получающих данный препарат,  есть положительная динамика, наблюдается уменьшение нейрофибром. Пациенты получают Селуметиниб благодаря фонду «Круг добра». Стоит отметить, что для назначения данного  препарата  не требуется заключение федерального консилиума, все намного проще.  Здесь ключевыми критериями являются клинические проявления и генетически подтвержденный диагноз», - уточнила Полина Очирова.

Первой претенденткой из Курганской области на получение Селуметиниба стала тринадцатилетняя  пациентка из г. Шадринска. Девочка недавно прошла лечение в травматолого-ортопедическом отделении №9. Врачам Центра Илизарова удалось скорригировать имеющуюся  деформацию позвоночника на 60%. В настоящее время проходит процедура подачи документов на получение необходимой терапии.