К.м.н., врач-вертебролог Клиники патологии позвоночника и редких заболеваний Центра Илизарова Полина Очирова провела консультативный прием в Республиканской многопрофильной больнице №1 в Якутске. 

На базе этого лечебного учреждения работает медико-генетический центр, где проводятся масштабные моллекулярно-генетические исследования патогенеза 
редких заболеваний для постановки точного диагноза пациентам с орфанной патологией и назначением эффективного лечения. 

- С коллегами-генетиками мы провели консультацию пациентов. На приеме были пациенты с ахондроплазией, гипофосфатемическим рахитом. Мы решили со специалистами вопросы о продлении патогенетической и ферментзаместительной терапии, сделали акцент на том, что Центр Илизарова проводит федеральные консилиумы на назначение терапии при гипофосфатазии, ахондроплазии, гипофосфатемическом рахите, нейрофиброматозе. При ортопедических осложнениях на фоне данных орфанных заболеваний мы проводим оперативное лечение как детей, так и взрослых, - рассказала Полина Очирова. 

Ресурсы НМИЦ ТО имени академика Г.А. Илизарова Минздрава России как экспертного центра по редким заболеваниям в направлении ортопедии позволяют проводить комплексное оперативное лечение пациентов с орфанной патологией. В одном учреждении данную группу пациентов курирует в течение всей жизни мультидисциплинарная команда врачей.  

Получить консультацию экспертов Центра Илизарова пациент может через личный кабинет Заочной консультации , а для врачей создана отдельная платформа для проведения телемедицинских консультаций  «врач-врач»