Центр Илизарова один из немногих медицинских центров России, который имеет непосредственное отношение к Международному Дню редких (орфанных) заболеваний. В стенах ортопедической клиники проходят лечение пациенты с такими диагнозами, как болезнь хрустального человека, ахондроплазия, мукополисахаридоз и др. Ведь зачастую пациенты с редкими системными заболеваниями имеют многоуровневые ортопедические проблемы и различные аномалии позвоночника.

         В отделении детской нейрохирургии Центра Илизарова (ТОО№9) маленькие пациенты с орфанными заболеваниями, не смотря на свою редкость, довольно частые гости.  С 2012 г. здесь пролечено порядка 60 пациентов с мукополисахаридозом - наследственной болезни обмена веществ. Всего по статистике в России насчитывается не более 250 детей с данным заболеванием. Одним из осложнений у  группы пациентов с мукополисахаридозом являются деформации позвоночника. Слабое место у них – это верхний шейный отдел позвоночника, где может находиться стеноз, и грудопоясничный переход, где выраженная кифотическая, либо сколиотическая деформация, или их сочетание.

           Одной из последних пациенток с мукополисахаридозом, кому помогли нейрохирурги Центра, была москвичка Юлия Зотова.  С тяжелым недугом Юля борется уже 15 лет, в 4 года ей диагностировали мукополисахаридоз 1 типа. К сожалению, вылечить данное заболевание невозможно и девочка на протяжении всей жизни должна принимать специальные ферменты, поддерживающие ее физическую активность. Как отмечалось выше, одно из слабых мест пациентов с данным орфанным заболеванием – позвоночник. Зачастую деформации прогрессируют на уровне шейного и грудопоясничного отделов.  У Юли боли в пояснице проявились 5 лет назад. Врачи диагностировали спондилолиз на уровне поясничного отдела, который в процессе роста пациентки привел к листезу . В Москве по месту жительства Юлю прооперировали, установив металлоконструкцию в поясничный отдел позвоночника. Однако, со временем боли вернулись и усилились. Юля почти перестала передвигаться, жаловалась на онемение конечностей.  Осенью 2020 года родители пациентки обратились в Центр Илизарова за помощью.

         Не смотря на то, что пациентка обратилась в клинику с болями в пояснице, врачи Центра после тщательной диагностики обнаружили проблему в шейном отделе позвоночника. Операция нужна была незамедлительно. По словам врачей, из-за стеноза  в шейном отделе почти не осталось пространства для спинного мозга. Длительная компрессия жизненноважного органа  могла привести девочку к  полному обездвиживанию, а при неблагоприятном прогнозе - грозила летальным исходом.

        «Мы собрали консилиум, на котором приняли правильное решение, что первым этапом будем  выполнять оперативное лечение на уровне шейного отдела. Юле мы сделали расширенную декомпрессию на уровне шейного отдела, а также  из-за имеющейся нестабильности зафиксировали затылок и шейный отдел металлоконструкцией. После проведенной операции пациентка сразу отметила улучшения. Исчезла спастика и слабость верхних и нижних конечностей», - Полина Очирова, к.м.н., травматолог-ортопед, вертебролог клиники патологии позвоночника и редких заболеваний.

 Сейчас девочка активно передвигается самостоятельно, а  после восстановительного периода ее ждет вторая операция в Центре - уже на поясничном отделе позвоночника.