Минздрав России официально утвердил первые в стране клинические рекомендации по диагностике и лечению несовершенного остеогенеза (НО), известного также как «болезнь хрустального человека». Это редкое наследственное заболевание встречается у 6–7 из 100 000 новорождённых и связано с нарушением синтеза коллагена — из‑за этого кости становятся хрупкими, а пациенты страдают от частых переломов, деформаций и укорочений конечностей, контрактур суставов и остеопороза.

Ключевую роль в создании документа сыграли специалисты НМИЦ ТО имени академика Г. А. Илизарова: в разработке клинических рекомендаций активно участвовали Дмитрий Попков, д. м. н., руководитель Клиники нейроортопедии и системных заболеваний, и Полина Очирова, к. м. н., вертебролог Клиники патологии позвоночника и редких заболеваний. Их экспертиза особенно важна в части хирургических и терапевтических подходов к лечению несовершенного остеогенеза.  

Поскольку единых общепринятых критериев диагностики НО не существует, врачи должны подозревать заболевание при множественных переломах и наличии аналогичных случаев в семейном анамнезе. Для подтверждения диагноза рекомендован комплекс обследований: исследования минерального обмена, определение уровня маркеров костеобразования, биохимический анализ крови, рентгенография и т.д.

В качестве консервативного лечения в рекомендациях закреплено применение бисфосфонатов. Препаратом первой линии названа золедроновая кислота, которая помогает повысить плотность костной ткани, снизить риск переломов и уменьшить хроническую боль у пациентов.

Важно, что в самом Центре Илизарова лекарственная бисфосфонат-терапия является неотъемлемой частью лечебного процесса. Её проводят до и после операции, чтобы сохранить или повысить плотность костной ткани пациента и тем самым усилить эффект от хирургического вмешательства. Такой комплексный подход позволяет добиваться более стабильных результатов и снижать вероятность повторных переломов.

Особое место в новых рекомендациях занимает хирургический подход лечения переломов и деформаций длинных трубчатых костей, при котором  используется  телескопический интрамедуллярный остеосинтез.  Отметим, что Центр Илизарова в этом направлении является новатором и предлагает свою разработку -   отечественный титановый телескопический стержень, который имеет ряд ключевых преимуществ перед зарубежными аналогами.

Суть технологии в том, что тонкий упругий имплантат механически укрепляет кость ребёнка и «растёт» вместе с ней: за счёт телескопического механизма одна часть стержня скользит внутри другой, сохраняя необходимую длину. Это позволяет укреплять кости по всей длине, исправлять деформации, удлинять укороченные кости — ранее это было практически невыполнимо у детей с НО, стимулировать рост новой костной ткани в процессе удлинения, а после завершения этапа удлинения оставлять стержень внутри как постоянный армирующий элемент.

Как поясняет автор методики Дмитрий Попков, телескопический стержень не влияет на продольный рост костей, не приводит к преждевременному закрытию зон роста и даже активирует костеобразование вокруг армированных участков. Эффективность устройства подтверждена механическими, биомеханическими и экспериментальными исследованиями, а также многолетней клинической практикой.

Ссылка на клинические рекомендации.