Сегодня началась двухдневная работа Совета экспертов России по гипофосфатазии в Санкт-Петербурге. Встреча врачей мультидисциплинарной команды проходит на базе  НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера.

В Совете экспертов принимает участие ученый секретарь, ортопед-травматолог, вертебролог Клиники патологии позвоночника и редких заболеваний Центра Илизарова, к.м.н. Полина Очирова. В своем докладе она делится опытом диагностики в условиях ортопедического стационара

Сентябрьская встреча коллег посвящена обсуждению темы «Метаболические остеопатии и/или нарушение минерализации костной ткани».

Гипофосфатазия – редкое врожденное заболевание. Генетически обусловленная патология проявляется в нарушении минерализации костей скелета, а также системными осложнениями в виде нарушения дыхания, судорог, мышечной слабости и нефрокальциноза.

Сегодня для лечения пациентов с данным заболеванием осуществляется межцентровое взаимодействие. Благодаря такой коллаборации медицинских организаций удается дифференцировать гипофосфатазию и назначить лечение, которое значительно улучшит качество жизни пациента. В результате экспертной диагностики был пересмотрен диагноз одного из пациентов Центра Илизарова, который длительное время жил с диагнозом - несовершенный остеогенез.

В НМИЦ ТО имени академика Г.А. Илизарова проводят ортопедическую коррекцию деформаций нижних конечностей, лечат пациентов с гипофосфатазией корсетированием, в редких случаях оказывают хирургическую помощь по поводу компрессионных переломов позвонков. Кроме того, в настоящее время специалисты Центра Илизарова участвуют в федеральных консилиумах и содействуют пациентам в назначении таргетной терапии, и что особенно важно, не только детям, но и взрослым пациентам. Единственное, необходимо уточнить, что ферментзаместительную терапию дети получают за счет фонда «Круг добра», а взрослые – за счет регионального бюджета.