Мультидисциплинарная команда специалистов обсуждали вопросы медицинского сопровождения пациентов с нейрофиброматозом и гипофосфатазией. Врач-нейрохирург Клиники патологии позвоночника и редких заболеваний Центра Илизарова, к.м.н. Полина Очирова входит в состав Экспертного совета по орфанным заболеваниям. На экспертном уровне ведущие специалисты страны решают важнейшие задачи оказания помощи пациентам с редкой генетической патологией: назначение таргетной терапии, особенности лечения взрослых пациентов с С гипофосфатазией и нейрофиброматозом 1 типа, которых не могут лечить через фонд «Круг добра» . В настоящее время экспертный совет по орфанным заболеваниям пытается найти альтернативное решение этого и других вопросов, чтобы сделать помощь пациентам с редкими заболеваниями максимально доступной, качественной и безопасной.

- Было решено, что Центр Илизарова может проводить самостоятельно консилиумы по нейрофиброматозу, гипофосфатазии, мукополисахаридозу, помогая взрослым пациентам получить заместительную терапию при финансировании из регионального бюджета, - пояснила Полина Очирова.