Председатель Центра "НеМаленькие люди" Юлия Нестерова побывала в Кургане как спикер Всероссийской конференции по молекулярным основам наследственных заболеваний с поражением костно-мышечной системы.

Во время рабочего визита она встретилась с ученым секретарем, к.м.н. Полиной Очировой, которая также возглавляет рабочую группу экспертов Центра Илизарова (Попков Д.А., Аранович А.М., Евсюков А.В., Савин Д.М., Ежова К.С., Немкина Л.П., Бешевец Н.П., Дьячков К.А.) по формированию заключения федерального консилиума по назначению препарата Восоритид пациентам с ахондроплазией.

В своем интервью группе маркетинга Центра Илизарова Юлия Владимировна рассказала о своей молодой организации, которая объединила внутри себя пациентов с ахондроплазией и другими костными дисплазиями; о значимых событиях в сфере орфанных заболеваний; о том, что их подопечные нуждаются в комплексной поддержке, как в медицинской, так и в социальной. По мнению Юлии Нестеровой, врачам необходимо найти консенсус в лечении ахондроплазии, услышать то, что происходит в научной среде и учесть все нужды людей низкого роста. Только так можно решить многокомпонентную проблему улучшения качества жизни таких пациентов.

Как вы оцениваете события, произошедшие в сфере орфанных заболеваний в 2021 году?
- Год назад появился новый сдвиг в сфере орфанных заболеваний, настоящая революция в сфере лечения именно ахондроплазии. В начале это было открытие, сделанное Г.А. Илизаровым – аппарат, позволяющий делать людей выше, и сейчас спустя 50 лет, человечество впервые начало лечить такие заболевания на патогенетическом уровне, воздействуя на причину ахондроплазии.

Какие исследования проводились и какой прорыв удалось совершить ученым в области изучения ахондроплазии?
- Эти исследования начались в 2000-х годах и вылились в появление первого в истории человечества препарата, который появился в августе 2021 года для лечения ахондроплазии. Фармакологический препарат воздействует на работу гена FGFR3, из-за повышенной активности которого, возникает избыточное количество сигналов для торможения роста костей. Из-за этого мы получаем специфический фенотип: сильно укороченные руки и ноги, при этом торс нормального размера, отсюда диспропорциональная низкорослость.

Как работает препарат и кому его назначают? Каковы критерии отбора пациентов для получения таргетной терапии?
- Пептиды вводятся подкожно ежедневно в домашних условиях, таким образом, мы получаем еще один механизм, который позволяет снизить активность этого гена и приблизить темпы роста трубчатых костей ребенка с ахондроплазией к нормальным темпам. Препарат эффективен до того момента, пока человек растет. В России решением экспертов Фонда «Круг добра», который осуществляет закупку и предоставление препарата, охватывается период от 2 до 13-14 лет. Но это не паспортный возраст, а так называемый «костный» возраст. Ежегодно врачи оценивают по рентгеновским снимкам потенциал для дальнейшего роста. Если костный возраст соответствует 13-14 годам, по мнению мультидисциплинарной команды, терапия заканчивается.

Сколько пациентов уже получают препарат, и сколько тех, кто ожидает назначения Восоритида?
- Сейчас в России более 200 пациентов получили одобрение экспертного совета фонда на назначение препарата. И примерно 150 детей уже принимают препарат.

Проблемы пациентов с ахондроплазией- это не только низкий рост. К совершеннолетию без квалифицированного лечения часто возникают и другие осложнения: хронический болевой синдром, стеноз позвоночного канала, радикулопатии, проблемы сердечно-сосудистой системы, ожирение.

В Центре Илизарова с пациентами с ахондроплазией работает мультидисциплинарная команда, в которую входят: педиатр, терапевт, травматолог-ортопед, невролог, кардиолог, анестезиолог, реабилитолог, психолог. Нашими специалистами разработаны программы предоперационной и послеоперационной подготовки пациента. Оперативное лечение включает в себя коррекцию деформации верхних и нижних конечностей, так же коррекцию деформации позвоночника, декомпрессию БЗО. Пациентам проводится подбор и изготовление индивидуальных ортезов и корсетов. Специалисты Центра Илизарова проводят телемедицинские консилиумы о назначении препарата Восоритид пациентам с ахондроплазией.

Завершая беседу с нашей гостьей, председателем Центра «НеМаленькие люди» Юлией Нестеровой, мы говорили о том, что сегодня в мире около 250 тысяч человек с ахондроплазией. В некоторых странах эти люди объединились в сообщества, которые принципиально против коррекции внешности с помощью хирургического лечения и таргетной терапии. Однако какой бы концепции не придерживались в сообществе, трудности, с которыми сталкиваются пациенты с ахондроплазией, общие для всех.

9 июня 2022 года первый российский ребенок с ахондроплазией получил первую дозу Восоритида. И эту дату председатель Центра «НеМаленькие люди» Юлия Нестерова предложила сделать Российским днем ахондроплазии.