25-26 ноября в Кургане проходит масштабная Всероссийская научно-практическая конференция «Молекулярные и метаболические основы наследственных заболеваний с поражением костно-мышечной системы. Диагностика и инновационные подходы к терапии».

Междисциплинарное мероприятие проходит на базе НМИЦ ТО имени академика Г.А. Илизарова Минздрава России. Конференция организуется экспертами и членами Ассоциации имени Е. И. Шварца при поддержке специалистов из различных научно-практических учреждений страны.

Актуальность проведения данной конференции подчеркнула президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е.И. Шварца, профессор СЗГМУ им И.И. Мечникова, д.м.н. Валентина Ларионова, отметив динамику цифр по наследственным заболеваниям в мире и стране. В мире насчитывается свыше 90 тысяч наследственных патологий, 8 миллионов детей на планете ежегодно рождаются с генетическими отклонениями. Около 3 миллионов семей в России воспитывают «особенных» детей. Также Валентина Ильинична в своей лекции отметила, что понимание молекулярных основ возникновения генетических патологий постоянно углубляется и для качественного лечения пациентов с врожденными заболеваниями необходимо быть в курсе инновационных разработок в области генетики.

Врачи различных специальностей, вовлеченные в решение проблем, связанных с диагностикой, лечением, реабилитацией и профилактикой наследственных заболеваний с поражением костно-мышечной системы, собрались для обсуждения важных вопросов: особенности ведения данной категории пациентов; факторы, влияющие на назначение таргетной терапии; современные подходы к диагностическому и лечебному процессу.

- Для нас, это возможность расширить свое понимание тех процессов в сфере медицинской помощи людям с низким ростом: с ахондроплазией и другими скелетными дисплазиями и познакомиться с родиной метода, который изменил жизнь такого количества людей.

Год назад произошла новая революция в сфере лечения орфанных заболеваний, в сфере лечения именно ахондроплазии. Сначала это был метод Г.А. Илизарова, и спустя 50 лет – в 21 веке человечество впервые начало лечить такие заболевания на патогенетическом уровне, воздействуя на причину ахондроплазии. Поэтому те процессы, которые происходят в медицине, они очень бурные, и очень важны те мероприятия, дискуссии, которые проводятся в научном сообществе, - подчеркнула Юлия Нестерова, директор АНО «Центр «Немаленькие люди», которое объединяет людей низкого роста.

НМИЦ ТО имени академика Г.А. Илизарова Минздрава России является референтным центром в лечении пациентов с орфанной патологией ортопедического и нейроортопедического профиля. Специалисты Центра представят коллегам свое экспертное мнение о ведении пациентов с такими наследственными заболеваниями, как: нейрофиброматоз, мукополисахаридоз, ахондроплазия, несовершенный остеогенез, спинальная мышечная атрофия, миодистрофия Дюшенна, болезнь Гоше, фосфат-диабет, гипофосфатазия и др.

Технологическая и возрастная преемственность позволяет подключать на разных этапах лечения данной группы пациентов специалистов разного профиля.

Заместитель директора по научной работе НМИЦ ТО имени академика Г.А. Илизарова Минздрава России, к.б.н. Евгений Овчинников отмечает, что конференция меняет отношение к врачу-травматологу, просто как к узкому специалисту:

- Эта конференция как раз показывает важность понимания того, что травматолог-ортопед в современном мире, это специалист, участвующий в сложных командах других профессионалов, которые определяют болезнь на этапе ее формирования. Это крайне важно для нас и для пациента. Чем раньше мы найдем проблему, тем легче нам будет потом лечить пациента.

Организатор участия Центра Илизарова в междисциплинарном конгрессе по молекулярным основам генетических заболеваний – ученый секретарь, нейрохирург, к.м.н. Полина Очирова. Взгляд молодого ученого прикован к инновациям в области лечения именно патологии позвоночника на фоне имеющегося врожденного заболевания.

- Мультисистемность генетических заболеваний предполагает, что ведением пациентов с орфанной патологией занимается не один врач, а целая команда специалистов. Только комплексный подход, возрастная и технологическая преемственность дают хороший результат лечения, - уверена Полина Очирова.

С учреждениями, которые также представлены в научной программе, Центр Илизарова постоянно взаимодействует в режиме телемедицинских консультаций и при очных встречах на междисциплинарных консилиумах.