29 февраля – Международный День редких (орфанных) заболеваний. Редкая дата выбрана не случайно (редкая дата – редкое заболевание). В невисокосные годы отмечается 28 февраля.

На протяжении всего февраля Центр Илизарова проводил просветительскую акцию, призванную повысить осведомленность о редких заболеваниях. На официальных информационных платформах Центра Илизарова были размещены посты о следующих заболеваниях: миодистрофия Дюшенна, спинальная мышечная атрофия, несовершенный остеогенез, ахондроплазия, синдром Элерса–Данло, мукополисахаридоз. Лечением пациентов с этими заболеваниями успешно занимается мультидисциплинарная команда специалистов в Центре Илизарова.

 

Врачи НМИЦ ТО им. академика Г.А. Илизарова обладают многолетним уникальным опытом работы с "редкими" пациентами. Залог успеха лечения таких пациентов – работа целой команды! Для лечения данных пациентов в клинике создан мультидисциплинарный консилиум, в составе которого – травматологи-ортопеды, нейрохирурги, неврологи, педиатры и лучевые диагносты. 


Данный мультидисциплинарный консилиум работает со всеми «редкими», поступившими в Центр на лечение. Не исключением стал 7-летний Максим из Ульяновска. У мальчика ахондроплазия. Ключевой признак этого заболевания – маленький рост и короткие конечности. На лечение в Центр Илизарова Максим поступил в июне прошлого года. За это время мальчик перенес уже один этап удлинения, с помощью аппаратов Илизарова рост пациента увеличился на 6 см. В настоящее время идет второй этап удлинения.

«С нашим маленьким пациентом работала целая бригада специалистов.  Коллеги травматологи-ортопеды начали первый этап по удлинению, и мы вертебрологи помогаем улучшить функцию нервной системы, и функцию спинного мозга. Так как для ахондропдлазии характерны проблемы с позвоночником, наши вертебрологи обследовали Максима по этому поводу, патологий не обнаружено. Сейчас мальчик получает курс стимуляции микротоками, который помогает укрепить связочный аппарат, и как результат - более уверенная ходьба даже с тяжелыми металлоконструкциями на ногах», - отметила Полина Очирова, к.м.н. врач травматолог-ортопед, вертебролог  клиники патологии позвоночника и редких заболеваний.

 

Помимо этого Максим стал претендентом на получение альтернативной терапии пациентов с ахондроплазией препаратом Восоритид, который помогает не оперативным путем увеличить рост.

 

«Этот препарат пока не зарегистрирован на территории Российской Федерации, но мы его можем закупать через фонд «Круг добра».  С коллегами мы уже обсудили  возможность терапии для Максима. Было решено, что через полгода после снятия аппаратов Илизарова мальчик сможет начать данную терапию. Отмечу, что не всем пациентам с диагнозом – ахондроплазия показан этот препарат, существуют четкие критерии отбора. Максим как раз попадает под все критерии»,  - подчеркнула Полина Вячеславовна.

Напомним, что в  Центре Илизарова создана специальная группа, состоящая из врачей: травматологов – ортопедов, нейрохирургов, неврологов, педиатров, врачей лучевой диагностики под руководством к.м.н., травматолога - ортопеда клиники патологии позвоночника и редких заболеваний Очировой Полины Вячеславовны. Федеральный консилиум для отбора пациентов с ахондроплазией для решения вопроса о назначении препарата Восоритид проводится данной группой врачей в режиме телемедицинской и очной консультации.