В центре внимания X-сцепленный гипофосфатемический рахит – тяжелое наследственное обменное заболевание, которое встречается 1 случай на 20000 новорожденных.

Научный разговор вели врачи ортопеды, вертебрологи и эндокринологи. Крайне важная встреча по вопросам диагностики и лечению заболевания, маршрутизации пациентов и мультидисциплинарному подходу и межцентровому взаимодействию была адресована преимущественно молодым специалистам (ординаторам, аспирантам по специальности «Травматология и ортопедия»), которые, должны понимать, как дифференцировать данное заболевание, на какие красные флаги обратить внимание и правильно поставить диагноз.

- Междисциплинарное воздействие, которое мы проводим, является эффективным. В процесс лечения включаются терапевт, эндокринолог, радиолог, ортопед, вертебролог, реабилитолог, невролог. Мы продляем жизнь пациенту. Благодаря таким мастер-классам мы можем поделиться опытом лечения пациентов со сложной наследственной патологией, - выступил с приветственным словом заместитель директора по научной работе, к.б.н. Евгений Овчинников.

Характеризуется заболевание недостаточной минерализацией костной ткани в зоне ростовых пластин и другими полиорганными осложнениями на фоне нарушения реабсорбции фосфора в почках. При этом с началом ходьбы возникают тяжелые деформации скелета, патологии зубов.

- Ежегодно в РФ рождается около 60 детей с Х-ГФР, всего в России почти 7000 пациентов с Х-ГФР, однако у большинства диагноз не установлен. Реестр пациентов с фосфат-диабетом, еще одно название данного заболевания, ведут специалисты НМИЦ эндокринологии. На сегодняшний день в него входят 300 пациентов с Х-ГФР. Лишь в 10,4 % случаев был поставлен верный диагноз, а в 68% случае заболевание дифференцировали неверно,- об этом рассказала к.м.н., детский эндокринолог НМИЦ эндокринологии, доцент кафедры генетики эндокринных заболеваний ФГБНУ имени Н.П. Бочкова Кристина Куликова.

Многолетий опыт лечения пациентов с фосфат-диабетом имеется у отделения №17 Клиники нейроортопедии и системных заболеваний Центра Илизарова. Здесь успешно решают ортопедические проблемы, используя классику ортопедии и комбинацию методик, армируя кости данных пациентов интрамедуллярными спицами с биоактивным покрытием.

- При этом заболевании самые сложные деформации. Потому что они многоплоскостные, на всех сегментах. Кости становятся рыхлыми, вымывается фосфор, появляются множественные зоны переломов. Мы стараемся применять при лечении данных пациентов персонифицированный подход, используем самые эффективные методики, но рецидивы возможны в 15-20% случаев, а раньше до использования интрамедуллярных спиц рецидивы были в 40-50 % случаев, - рассказала Анна Аранович, профессор, д.м.н., заведующая отделением №17 Центра Илизарова.

  

Основной тренд в лечении пациентов с х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом – это мультисистемный подход. Полина Очирова, врач-вертебролог Центра Илизарова, к.м.н. рассказала, как регионы взаимодействуют с федеральными центрами.

- Молодой человек из Челябинска с фосфат-диабетом с тяжелейшими многоплоскостными деформациями ног прошел лечение в Центре Илизарова, а сейчас курируется по месту жительства специалистами эндокринологического научного центра, при этом остается на связи с врачами из Кургана. Кроме того, при поддержке экспертов Центра Илизарова молодому пациенту федеральный консилиум продлил патогенетическую терапию, учитывая заключение экспертов о положительной динамики от консервативного лечения, - подчеркнула Полина Очирова.

Х-сцепленный гипофосфатемический рахит - тяжелейшее заболевание, при котором без лечения высок риск летальных исходов, однако при грамотном и своевременном подходе, в котором эффективно сочетаются хирургическое и консервативное лечение, а в некоторых случаях только патогенетическая терапия, заболевание проходит спокойно.