6 июня впервые отмечался Всемирный День Осведомленности о Миопатии Ульриха-Бетлема (COL-6)

09.06.2025

Партнер Центра Илизарова - Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова подготовил полезные карточки с информацией о редком заболевании Миопатия Ульриха-Бетлема.

• Этот день призван объединить пациентов, их семьи, врачей, научных сотрудников и всех неравнодушных людей по всему миру, чтобы пролить свет на это редкое и тяжелое генетическое нервно-мышечное заболевание.

• Миопатия Ульриха-Бетлема (COL- 6) — миопатия, связанная с дефицитом коллагена VI типа среди ВМД (врожденных мышечных дистрофий). Их вызывают мутации в генах, кодирующих коллаген VI (COL6A1, COL6A2 и COL6A3), также ген COL12A1.

• Распространенность: 8:1 000 000 человек, в российском реестре — 180 пациентов с COL-6

• Диагностика COL-6 часто затруднена, пациенты и их семьи сталкиваются с нехваткой информации, специалистов и доступных методов лечения.

• Сайт российского сообщества пациентов: col6-russia.ru

О миопатии Ульриха-Бетлема мы поговорили с экспертом по редким заболеваниям, к.м.н., вертебрологом Центра Илизарова Полиной Очировой.

- На базе Клиники патологии позвоночника и редких заболеваний (отделения №10 и №9), а также Клиники нейроортопедии и системных заболеваний (отделения №14 и №6) проводится лечение ортопедических осложнений данного заболевания. В настоящее время оперативная помощь была оказана 10 пациентам с миопатией Ульриха-Бетлема.

Их ведет мультидисциплинарная команда нашего центра: педиатр, терапевт, невролог, анестезиолог, кардиолог, эндокринолог, реабилитолог, физический терапевт, эрготерапевт, нейрохирург, ортопед. Для данного заболевания характерно особое строение мышц, связочного аппарата, эти пациенты склонны в послеоперационном периоде к рубцеванию.

Поэтому необходимо минимизировать этапные оперативные вмешательства. Если ребенок маленький, мы стараемся вести его консервативно, используя ортезирование.
А если деформация прогрессирует, мы проводим оперативную коррекцию деформаций позвоночника с помощью погружной металлоконструкции. Все пациенты находятся под курацией специалистов нашего центра.

На последнем выезде в Новосибирск мы с травматологом-ортопедом отделения №6 Эдуардом Мингазовым проконсультировали ряд таких пациентов, некоторым было рекомендовано оперативное лечение, - рассказала Полина Очирова.

Политика о персональных данных

Положение о защите персональных данных пациентов
в ФГБУ «РНЦ «ВТО» им.акад. Г.А.Илизарова» Минздрава России

1. ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ

1.1 Положение о защите персональных данных (далее – Положение) разработано в соответствии с Федеральным законом от 27.07.2006 N 152-ФЗ «О персональных данных» и определяет основные принципы обработки персональных данных.

1.2 Положение декларирует соответствие ФГБУ «РНЦ «ВТО» им.акад.Г.А.Илизарова» Минздрава России (далее – Центр) требованиям законодательства РФ к обработке персональных данных.

1.3 ФГБУ «РНЦ «ВТО» им.акад.Г.А.Илизарова» Минздрава России является оператором персональных данных и внесено в реестр операторов, осуществляющих обработку персональных данных.

1.4 Все работники, участвующие в обработке персональных данных, должны быть ознакомлены с Положением.

2. ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ

2.1 В Положении используются следующие понятия и определения:

- персональные данные – любая информация, относящаяся к определенному или определяемому на основании такой информации физическому лицу (субъекту персональных данных), в том числе его фамилия, имя, отчество, год, месяц, дата и место рождения, адрес, семейное, социальное, имущественное положение, образование, профессия, доходы, другая информация;

- обработка персональных данных – действия (операции) с персональными данными, включая сбор, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), использование, распространение (в том числе передачу), обезличивание, блокирование, уничтожение персональных данных;

- информационная система персональных данных – информационная система, представляющая собой совокупность персональных данных, содержащихся в базе данных, а также информационных технологий и технических средств, позволяющих осуществлять обработку таких персональных данных с использованием средств автоматизации или без использования таких средств;

- обработка персональных данных без использования средств автоматизации (неавтоматизированная) – обработка персональных данных, содержащихся в информационной системе персональных данных либо извлеченных из такой системы, если такие действия с персональными данными, как использование, уточнение, распространение, уничтожение персональных данных в отношении каждого из субъектов персональных данных, осуществляются при непосредственном участии человека;

- оператор - государственный орган, муниципальный орган, юридическое или физическое лицо, организующие и (или) осуществляющие обработку персональных данных, а также определяющие цели и содержа