30 октября отмечается День осведомлённости о гипофосфатазии  -  редком системном заболевании, которое нередко прячется за симптомами других патологий и из‑за этого подолгу остаётся нераспознанным.

Гипофосфатазия мультиорфанное заболевание: по современным данным, оно встречается примерно у 1 человека на 300 тысяч. Из‑за разнообразия клинических проявлений и схожести с другими редкими болезнями верифицировать гипофосфатазию бывает крайне сложно, так диагностическая одиссея в отдельных случаях может длиться до 10 лет.

Врачи выделяют несколько форм гипофосфатазии. Перинатальная (внутриутробная)  -  самая тяжёлая. Инфантильная, при  которой  критически важно как можно раньше начать ферментзаместительную терапию. Также существуют детская и взрослая формы. Отдельно выделяют одонтогипофосфатазию, при которой поражается преимущественно зубная ткань.

Как показывает практика – самое сложное правильно диагностировать данное заболевание. Полина Очирова, к.м.н., ученый секретарь Центра, отмечает, что насторожить должны следующие признаки: внутриутробные или переломы при рождении; в дальнейшем  - многократные и множественные переломы; выраженные костные деформации; проблемы, из‑за которых ребёнок часто попадает к стоматологу; проявления, которые могут ошибочно трактоваться как миопатия.

«Нередко пациентам сначала ставят неверные диагнозы: гипофосфатазия может маскироваться под ДЦП, несовершенный остеогенез, остеопороз и другие состояния с частыми переломами и деформациями скелета», - поясняет Полина Вячеславовна.

В Центре Илизарова пациентов с этим редким диагнозом лечит мультидисциплинарная команда специалистов. Поскольку при гипофосфатазии страдает костная система, в первую очередь требуется коррекция ортопедических изменений. Также в Центре Илизарова  пациенты могут получить федеральные консилиумы, что  помогает обеспечить доступ к ферментзаместительной терапии.

Яркий пример того, как точная диагностика способны полностью изменить жизнь,  -  история Ани Богатырёвой из Кургана, чемпионки России по плаванию. У девушки редкое врождённое заболевание — гипофосфатазия. Но это выяснилось не сразу, сначала девочке ставили диагноз – несовершенный остеогенез. Точный диагноз и эффективную таргетную терапию Ане помог установить эксперт по орфанным заболеваниям, кандидат медицинских наук, учёный секретарь, врач‑вертебролог Центра Илизарова Полина Очирова.

А улучшить свой ортопедический статус пациентка смогла благодаря клинике нейроортопедии и системных заболеваний. До двух лет Аня не могла передвигаться. В Центре девочке провели операцию: кости нижних конечностей армировали отечественными телескопическими стержнями. Это позволило Ане стоять, ходить и двигаться самостоятельно.

Сегодня 16‑летняя Аня  автономна, активно занимается спортом и добивается серьёзных успехов в плавании. Её история  - наглядное доказательство того, насколько важна я диагностика, комплексный подход и слаженная работа врачей при редких заболеваниях.