28 Февраль

29 февраля - Всемирный день редких заболеваний

redk

29 февраля – редкий день, который выпадает раз в четыре года. В преддверии этой даты в Центре Илизарова в Клинике патологии позвоночника и редких заболеваний встретились семьи и врачи, которых связывает общая цель – борьбы с редким заболеванием мукополисахаридозом. В России МПС выявлено у 250 человек, 5 из них – зауральцы.

Среди пациентов, которых ведут нейрохирурги Центра Илизарова, дети из двух курганских семей, у которых выявлено редкое заболевание - мукополисахаридоз. Причем в одной семье этот диагноз был поставлен всем троим детям.

Болезнь требует пожизненной ферментозамещающей терапии. Пациентам необходимо постоянное наблюдение мультидисциплинарной командой специалистов, определяющих стратегию ведения, в том числе лечения ортопедических и нейрохирургических осложнений.

В Центре Илизарова таким пациентам проводят по жизненным показаниям операции на позвоночнике, конечностях. 

Всего в Центре специализированную высокотехнологичную помощь получили 8 пациентов с мукополисахаридозом. На фоне основного заболевания у них развиваются различные ортопедические патологии, среди которых, например: сдавление позвоночного канала, нестабильность позвоночника на уровне верхне-шейного отдела, кифотические деформации на уровне грудо-поясничного отдела, а также деформации нижних конечностей.

В Клинике патологии позвоночника и редких заболеваний Центра Илизарова с 2012 по 2019 года пролечено более 40 человек с орфанными заболеваниями.

Специалисты Центра: д.м.н., детский хирург, руководитель Клиники патологии позвоночника и редких заболеваний Сергей Рябых и  к.м.н., вертебролог Полина Очирова входят в состав экспертного совета по диагностике и лечению орфанных заболеваний.

1 марта в Москве состоится очередная встреча экспертов для обсуждения актуальных вопросов: план маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями, лекарственное обеспечение и другое.  

Семьи детей с МПС создали пациентскую организацию, символом которой стал фиолетовый медвежонок. Фиолетовый мишка появился благодаря сказке, придуманной для ребенка, который не мог получить лекарство, с тех пор он приносит счастье и исполняет мечты.

Для справки: 

В мире около 7000 тысяч редких (орфанных) заболеваний. Редкие заболевания затрагивают небольшую часть популяции.

В США носителями редких заболеваний считают около 200 тысяч граждан. Главным условием является то, что их болезнь встречается с частотой 1 на 1500 человек. В Европе считается редкой болезнью та, что встречается в 1 случае на 2000 человек. В Японии носителями редких болезней государство признало 50 тысяч граждан. Порог частоты повышен и составляет 1 случай на 2500 человек. В России его определили на отметке не более 10 эпизодов на 100 тысяч граждан. То есть болезнь считается орфанной, если ею болеют 1 на 10 000 человек.

Илизаровские ведомости

vedПредставляем Вам корпоративную газету "Илизаровские ведомости"

Читать

Видеогалерея

Контакты

640014, Россия,
г. Курган, ул. М. Ульяновой, 6.
Для консультаций:
Контакт-центр: (3522) 45-41-71
e-mail: telemed@rncvto.ru
www.ilizarov.ru

read2

andr app

 

logos genius1
andr app

gn

baner asami2

logo AOLFru