28 Февраль

Международный день редких заболеваний

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80 процентов из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний.

Редкость заболеваний иллюстрирует статистика  - орфанный недуг встречается у одного на 100 тыс. человек. В Центре Илизарова с 2012 года уже пролечено более 45 пациентов по данному редкому профилю. Зачастую у этой группы пациентов помимо основного генетического заболевания имеется и ортопедические осложнения, в частности на позвоночник. В отделении детской нейрохирургии РНЦ ВТО уже более 4 лет помогают пациентам с орфанными заболеваниями улучшить качество и продолжительность их жизни.

Одной из последних пролеченных пациенток с редким заболеванием  - спинально-мышечная атрофия 2 типа, стала Даргиева Кристина и Москвы. По словам мамы 6-летней пациентки, Натальи Даргиевой, точный диагноз был поставлен девочке в возрасте 5 лет. Основное заболевание спровоцировало прогрессирующий сколиоз 4 степени, что в свою очередь негативно сказывалось на состоянии внутренних органов Кристины, из-за деформации объем легких уменьшался, девочка страдала от  дыхательной недостаточности и болевого синдрома.

- Было принято решение о постановке динамической конструкции на позвоночник, с последующим удлинением каждые полгода, по типу телескопа. Случай Кристины нестандартный, из-за характерной атрофии мышц и слабовыраженного подкожно-жирового слоя (деформацию можно пропальпировать), было установлено два  стержня по вогнутой стороне позвоночника, второй, чтобы укрепить конструкцию, - Полина Очирова, ортопед-травматолог, вертебролог ТОО №9

Операцию провели Сергей Рябых, д.м.н., заведующий клиникой позвоночника и редких заболеваний и Полина Очирова, ортопед-травматолог, вертебролог. По оценке специалистов, деформацию удалось купировать на 50%. Через несколько лет, после закрытия зон роста, Кристине будет установлена финальная металлоконструкция – внутренний корсет, пока же каждые полгода, по мере роста девочки, ей будут проводить этапную дистракцию установленных стержней.

По словам Натальи Даргиевой, мамы Кристины, сейчас девочка может в прямом смысле вдохнуть полной грудью, что очень важно для дальнейшей вертикализации.

- Кристина очень активная, для нее лежать – это не свойственно. Очень любит плавать и петь. Сейчас мы готовимся к школе. Сейчас для нас очень важна активизация и реабилитация, - Наталья Даргиева, мать пациентки.

В планах у семьи Даргиевых продолжить дальнейшую социализацию Кристины, это касается и процесса обучения. Было решено обучаться по системе инклюзивного образования, где дети с ограниченными возможностями и особыми потребностями  включены в общеобразовательный процесс вместе с остальными учащимися.

red11 1 red11 2

 

Илизаровские ведомости

vedПредставляем Вам корпоративную газету "Илизаровские ведомости"

Читать

Видеогалерея

Контакты

640014, Россия,
г. Курган, ул. М. Ульяновой, 6.
Для консультаций:
Контакт-центр: (3522) 45-41-71
e-mail: telemed@rncvto.ru
www.ilizarov.ru

read2

andr app

 

logos genius1
andr app

gn

baner asami2

logo AOLFru